Ervaringsverhaal Evelien (poli farmacogenetica)

Foto+Evelien+Metz+200+x+200.jpg

Evelien Metz (22) heeft al 14 jaar last van chronische pijnklachten. De voorgeschreven medicatie hielp enigszins, maar ze heeft altijd last gehad van bijwerkingen. Psychiater Roos van Westrhenen van de poli Farmacogenetica onderzocht het DNA van Evelien en gaf haar medicatie-advies op maat. “Er is nu eindelijk licht aan het einde van de tunnel.’’

Evelien heeft door haar klachten geen normale jeugd gehad. ‘Ik heb altijd rekening moeten houden met wat ik wel en niet kan.’ Zo moest ze bijvoorbeeld stoppen met sporten en heeft ze na een nachtje stappen twee dagen rust nodig. ‘Het heeft mijn hele sociale leven beïnvloed.’

Bijwerkingen

Haar strijd tegen de pijn begon toen ze 8 was. ‘Ik slikte eerst paracetamol en vervolgens diclofenac, naproxen en ibuprofen. Later kreeg ik tramadol en codeïne voorgeschreven om mijn chronische pijnklachten te stillen.’ Toen ze 13 jaar oud was werd het hypermobiliteitssyndroom bij haar gediagnosticeerd. Dit is een erfelijke aandoening van het bindweefsel waarbij er sprake is van overbeweeglijke gewrichten. Vijf jaar later werd fibromyalgie vastgesteld; chronische pijn in spieren en bindweefsel. Hierdoor heeft ze last van zenuwpijn, algehele stijfheid waardoor ze zich in de ochtend niet kan bewegen, hoge spierspanning en een zodanig gevoelige huid dat zelfs een broek aantrekken pijn doet.

Evelien kreeg vervolgens amitriptyline voorgeschreven. ‘Dit is eigenlijk een antidepressivum, maar het werd voorgeschreven tegen de pijn’, vertelt ze. Door de medicatie namen de pijnklachten af, maar de bijwerkingen werden heftiger. ‘Mijn somberheid werd erger. Ook had ik meer paniekaanvallen´.

Eindelijk inzicht

Doordat ze ook kampte met een depressie en een angststoornis kwam ze via haar huisarts bij PsyQ terecht, waar ze drie maanden therapie onderging. Haar psychiater verwees haar uiteindelijk door naar psychiater en klinisch farmacoloog Roos van Westrhenen om op basis van DNA-onderzoek medicatie-advies op maat te kunnen geven. Hierbij is met een wattenstaafje wangslijmvlies afgenomen.

Uit dit onderzoek kwam naar voren dat (de combinatie van) amitriptyline en codeïne niet bij haar DNA-profiel passen. ‘Het komt er simpel gezegd op neer dat de actieve stof van de medicatie niet goed wordt opgenomen en dat het vertraagd wordt geactiveerd. Hierdoor heb ik een hogere dosering nodig.’ Door de onderzoeksresultaten kreeg ze eveneens inzicht in waarom tramadol geen geschikt middel voor haar is. ‘Ik vind deze kennis erg interessant, omdat ik nu eindelijk antwoord voor mezelf heb.’ De uitkomst van het onderzoek is vastgelegd in een DNA-paspoort.

Evelien is naar aanleiding van het onderzoeksresultaat gestopt met het slikken van de medicatie en is nu een maand medicijnvrij. Dit is tevens nodig omdat ze gaat revalideren bij Reade, een centrum voor revalidatiegeneeskunde en reumatologie. De bijwerkingen namen na het stoppen van de medicatie binnen 1,5 week af, haar bloeddruk is verlaagd en haar hartslag is inmiddels normaal. Ook zijn haar emoties minder vlak. ‘Nu ik geen medicatie slik is de pijn wel teruggekomen, maar minder dan verwacht.’

Hoop

Roos van Westrhenen heeft op basis van het onderzoek drie verschillende medicijnen voorgeschreven in een passende dosis, die beter aansluit op het DNA-profiel van Evelien. Haar revalidatieperiode, die 3 tot 6 maanden zal duren, is pas gestart. Daarna zal ze de voorgeschreven medicijnen slikken om te ervaren met welke medicijnen ze de beste kwaliteit van leven heeft. ‘Door het onderzoek weet ik nu eindelijk waarom de medicatie die ik slikte niet werkte. Ik voel me mentaal en fysiek een stuk beter en ben benieuwd naar welk middel wél zal aanslaan”, zegt ze hoopvol.